Al een jaar voordat corona uitbrak, gingen de 3-jarige Faelin en haar familie in quarantaine. De peuter lijdt aan een genafwijking, waardoor ze levensbedreigende epileptische aanvallen krijgt. Haar ouders hopen op een Amerikaanse behandeling om Faelin een beter bestaan te geven. "We leven voortdurend in angst."

"Alle eendjes zwemmen in het water. Falderalderiere." De 3-jarige Faelin uit Groningen zingt het liedje voor het eerst goed. Moeder Karin kijkt vol trots naar haar dochter. Tegelijkertijd voelt ze de angst: werkt haar medicatie nog wel goed? Is dit een voorbode voor een nieuwe epileptische aanval?

Want Faelin heeft een ernstige genafwijking. Temperatuurwisselingen, drukte, vermoeidheid, virussen; ze kunnen allemaal een aanval veroorzaken. En daarom zit het gezin Van Balen al bijna twee jaar in isolatie.

Tuinfeestjes? Faelin weet niet beter. Geen bezoekjes aan een pretpark? Dat kan Faelin allang niet meer. Geen oppas? Faelins ouders zorgen al jaren non-stop voor hun dochter. "Toen we door kregen dat virus, prikkels en temperatuur haar aanvallen beïnvloeden, gingen we in isolatie. We doen alles om triggers bij haar weg te houden", vertelt moeder Karin.

De coronacrisis maakte hun leven eigenlijk ietsjes makkelijker. Voor het eerst begrepen andere mensen hoe lastig het is om een volledig geïsoleerd leven te leiden. Maar dit gezin heeft geen andere optie. De epileptische aanvallen zijn levensbedreigend voor hun dochter.

Toen Faelin zeven maanden jong was, kreeg ze haar eerste aanval. De artsen dachten aanvankelijk dat het meisje een koortsstuip had. Ook bij een tweede aanval leek dat aannemelijk. Maar toen ze vaker klachten kreeg en aanvullend onderzoek volgde, bleek vlak na haar eerste verjaardag dat Faelin een genafwijking heeft. "Op de dag dat er bloed werd afgenomen, had ik over de afwijking gelezen. Toen dacht ik nog: dat lijkt me verschrikkelijk. Ik heb er nachten van wakker gelegen."

De nachtmerrie werd werkelijkheid. Slechts tweehonderd kinderen in Nederland hebben de genafwijking, maar het ziektebeeld varieert sterk. Sommige kinderen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn verstandelijk beperkt en zitten in een rolstoel.

Supergevoelig voor prikkels

Hoewel Faelin zich wel ontwikkelt, zijn haar aanvallen juist zwaar. De peuter reageert sterk op allerlei prikkels. Als Faelin in de winter naar buiten wil, kan ze niet zomaar de deur uitstappen. Eerst gaat de verwarming zachter, de ramen moeten open, ze gaat in de gang staan, trekt haar jas aan en pas dan kan ze naar buiten. In de zomer blijft het gezin juist continu binnen met de airco aan.

Het strakke regime trekt een wissel op haar ouders. Ze zien bijvoorbeeld alleen familie of vrienden in de tuin. "Ik bel van tevoren nog of ze echt gezond zijn. Pas dan kunnen ze komen. En als ik merk dat Faelin overprikkeld raakt, zeg ik dat ze misschien beter kunnen gaan."

In haar slaapkamer staat een camera die alle bewegingen meet. Om haar pols en enkel heeft ze een bandje waardoor haar ouders alarm krijgen als Faelin ‘s nachts een epileptische aanval krijgt. Noodmedicatie is altijd binnen handbereik. "Haar zuurstofgehalte daalt zo snel dat we binnen een minuut haar neus moeten sprayen en 112 moeten bellen", zegt Karin.

Er staan zelfs voor het hele gezin vluchtkoffers klaar, mocht het meisje onverhoopt een aanval krijgen en naar het ziekenhuis moeten. "Ze heeft al een keer een paar dagen in een kunstmatige coma gelegen. Elke aanval is levensbedreigend. We leven voortdurend in angst, zijn continu alert. Het is heel zwaar."

Weinig onderzoek

In Nederland is weinig onderzoek naar de genafwijking gedaan. Behandelopties zijn er nauwelijks. Faelin krijgt medicijnen die haar epileptische aanvallen onderdrukken. Met als gevolg dat het meisje ontzettend moe is, bijna platgeslagen. "Ze is absoluut niet het vrolijke, levenslustige meisje dat ze op deze leeftijd moet zijn. We zien dat ze niet blij is. Dit is geen kwaliteit van leven."

Faelin wordt geremd in haar ontwikkeling. En áls ze dan iets nieuws leert - zoals het zingen van Alle eendjes zwemmen in het water - vermengt de blijdschap zich altijd weer met angst. Want zou ze dit zingen omdat ze zich écht ontwikkelt of werkt de medicatie niet meer goed?

De kwaliteit van het jonge leven kan beter, denken haar ouders. Ze hebben hun pijlen gericht op Amerikaanse artsen die meer onderzoek naar de genafwijking hebben gedaan. Een gespecialiseerde arts uit San Francisco helpt om Faelins medicatie bij te sturen. "We hopen dat haar gezondheid verbetert, zodat ze naar hem kan vliegen voor verder onderzoek." Ook staat Faelin ingeschreven voor experimenteel onderzoek. Artsen denken dat de gezondheidsklachten minder worden als ze met een injectie andere genen harder laten werken.

Crowdfunding voor behandeling

Om de medische zorg en een langdurig verblijf in Amerika te kunnen betalen, proberen Faelins ouders via crowdfunding geld in te zamelen. Er is een kleine 25.000 euro opgehaald, maar het gezin heeft zeker een ton nodig. "Ik vind het moeilijk om ons verhaal zo openlijk te delen, maar ik heb geen keuze", zegt moeder Karin. Want één op de vijf kinderen met deze genafwijking zal nooit volwassen worden.

In Nederland zijn bepaalde medicijnen niet goedgekeurd die Faelin in Amerika wél kan krijgen. Bovendien: nog jarenlang binnenblijven, is geen optie. "Ik wil ook met mijn kind naar een pretpark. Ik wil ook dat ze zorgeloos bij oma kan logeren. Ik wil ook dat ze mee kan naar een winkel. Je gunt je kind de wereld."

Temeer omdat deze ouders inmiddels weten hoe Faelin kan zijn. Daarvoor hoeven ze maar naar haar zusje te kijken. "Dat is zo confronterend. Zij is vrolijk, geeft knuffels en kusjes. Als we alleen de aanvallen blijven onderdrukken met medicijnen, is Faelin zo onder invloed dat ze geen kind kan zijn. Zo heeft ze geen waardig leven. Het voelt alsof we al een jaar van haar leven hebben afgenomen door die medicatie, het is verschrikkelijk om te zien."

Dit artikel is afkomstig uit het AD. Elke dag verschijnt een selectie van de beste artikelen uit de kranten van DPG op NU.nl. Daar lees je hier meer over.